นายแพทย์ยงยศ ธรรมวุฒิ รองปลัดกระทรวงสาธารณสุข รักษาราชการแทนอธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้เพิ่มศักยภาพห้องปฏิบัติการศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 1/1 เชียงราย ให้สามารถเปิดบริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค ในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 1 ซึ่งประกอบไปด้วย จังหวัดเชียงราย เชียงใหม่ น่าน พะเยา แพร่ แม่ฮ่องสอน ลำปาง ลำพูน เป้าหมายของการคัดกรองทารกแรกเกิดคือ “ตรวจเร็ว รู้เร็ว รักษาง่าย ผลการรักษาดี สติปัญญาดี เพื่อให้เด็กมีสุขภาพดีมีคุณภาพชีวิตที่ดี สติปัญญาดี ลดความพิการและเสียชีวิตตั้งแต่วัยทารกหรือวัยเด็ก ทารกแรกเกิดไทยทุกราย จะได้รับการตรวจคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด (congenital hypothyroidism, CHT) และกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (inborn errors of metabolism; IEM) จำนวน 40 โรค ทั้งนี้จากผลการดำเนินงานตรวจวิเคราะห์ของศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 1 เชียงราย ตั้งแต่วันที่ 31 สิงหาคม 2566 – 31 ตุลาคม 2566 ให้บริการตรวจคัดกรอง จำนวน 6,198 ตัวอย่าง พบความเสี่ยงต่อภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด จำนวน 41 ราย ทั้งนี้ได้ประสานแจ้งไปยังโรงพยาบาลที่ส่งตรวจเพื่อติดตามทารกมาตรวจยืนยันและเข้ารับการรักษาอย่างทันท่วงที สำหรับกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ยังไม่พบทารกที่ยืนยันว่ามีความผิดปกติ
นายแพทย์ยงยศ กล่าวต่ออีกว่า ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด ที่มีการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิด ผลกระทบของโรคนี้คือ เด็กจะมีพัฒนาการช้า หรือสติปัญญาบกพร่อง ที่สำคัญคือการวินิจฉัยได้เร็ว การเริ่มรักษาทารกภายในอายุ 14 วัน ตามแนวทางของประเทศ ซึ่งการรักษาไม่ยุ่งยากซับซ้อน ยาที่ใช้รักษาราคาไม่แพงและเข้าถึงง่าย ประสิทธิผลของการรักษาดี สามารถป้องกันภาวะสติปัญญาบกพร่อง และนำไปสู่พัฒนาการปกติได้
สำหรับกลุ่ม IEM ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก อุบัติการณ์โดยรวมอยู่ที่ (1:10,000) ลักษณะอาการทั่วไปคล้ายกับโรคอื่น ๆ ในเด็ก ทำให้ผู้ป่วยอาจได้รับการวินิจฉัยและรักษาที่ล่าช้า เป็นสาเหตุของภาวะทุพพลภาพ สติปัญญาบกพร่อง พิการ และอาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตในช่วงวัยทารก จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างรวดเร็วภายในอายุเด็กไม่เกิน 7 วันหลังเกิด
ดังนั้นจึงขอเชิญชวนโรงพยาบาลในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 1 จัดส่งตัวอย่างกระดาษซับเลือดจากทารกไทยแรกเกิดทุกราย เพื่อตรวจหาภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด และกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ได้ที่ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 1/1 เชียงราย เป็นบริการตรวจฟรี สำหรับเด็กแรกเกิดไทยทุกราย ภายใต้ชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า โดยได้รับการสนับสนุนงบประมาณการดำเนินงานจาก สปสช. ซึ่งกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้บูรณาการความร่วมมือกับหลายหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง ทั้งนี้โรงพยาบาลในเขตสุขภาพที่ 1 สามารถสอบถามรายละเอียดได้ที่ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 1/1 เชียงราย โทร 0 5317 6224-6 ต่อ 117 หรือดูรายละเอียดได้ที่เว็บไซต์ https://rmsc1-1.dmsc.moph.go.th/
