นายแพทย์ศุภกิจ ศิริลักษณ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อคัดกรองโรคหรือกลุ่มโรคที่อาจเป็นสาเหตุของภาวะสติปัญญาบกพร่อง ความพิการ หรือการเสียชีวิตในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็กของประเทศไทยกำหนดให้มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด (Congenital hypothyroidism, CHT) และภาวะพร่องเอนไซม์ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน หรือโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria, PKU) ภายใต้ชุดสิทธิประโยชน์ของระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า เพื่อให้การเข้าถึงบริการดังกล่าวเป็นไปอย่างทั่วถึงและเกิดความเป็นธรรมทางสุขภาพ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์จึงจัดบริการรองรับการตรวจให้ครอบคลุม ทั่วประเทศ โดยในปี พ.ศ. 2565 ได้ขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (Expanded newborn screening, ENBS) โดยเพิ่มการตรวจคัดกรองกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism, IEM) จำนวน 24 โรค ซึ่งรวมโรคฟีนิลคีโตนูเรียที่ถือเป็นหนึ่งในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วย โดยมีหน่วยตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค จำนวน 7 หน่วยงาน คือ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี โรงพยาบาลศิริราช โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย โรงพยาบาลศรีนครินทร์ ขอนแก่น โรงพยาบาลรามาธิบดี และคณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์
จากข้อมูลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ในปี พ.ศ.2565 จำนวนทั้งสิ้น 471,914 ราย เป็นคนไทย 426,123 ราย และต่างชาติ 45,791 ราย พบว่า เด็กที่ได้รับการส่งตรวจยืนยันภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด 1,361 ราย พบผิดปกติ 300 ราย คิดเป็นร้อยละ 22.04 และส่งตรวจยืนยันโรคฟีนิลคีโตนูเรีย 44 ราย พบผิดปกติ 6 ราย คิดเป็นร้อยละ 13.64 ส่วนอุบัติการณ์ของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกพบประมาณ 1 ต่อ 10,000 ของทารกแรกเกิด
นายแพทย์ศุภกิจ กล่าวต่อว่า เพื่อขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 11 ได้แก่ จังหวัดสุราษฎร์ธานี ชุมพร นครศรีธรรมราช กระบี่ พังงา กูเก็ต และระนอง กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้มอบหมาย ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 11 สุราษฎร์ธานี พัฒนาศักยภาพการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค ซึ่งได้เตรียมความพร้อมทางห้องปฏิบัติการตั้งแต่ปลายปีงบประมาณ พ.ศ. 2565 รวมถึงอบรมการใช้งานโปรแกรมการส่งตัวอย่างและการรับรายงานผลตรวจ ให้แก่โรงพยาบาลภาคีเครือข่าย เขตสุขภาพที่ 11
“ทั้งนี้ตั้งแต่วันที่ 29 มิถุนายน 2566 เป็นต้นไป ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 11 สุราษฎร์ธานี พร้อมเปิดให้บริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค เขตสุขภาพที่ 11 ซึ่งการเปิดให้บริการครั้งนี้จะรองรับตัวอย่างกระดาษซับเลือดได้ถึงวันละ 200 ตัวอย่าง และรายงานผลภายใน 5 วันทำการ กรณีพบผลบวก ทางศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 11 สุราษฎร์ธานี จะโทรแจ้งโรงพยาบาลผู้ส่งตัวอย่างโดยตรง เพื่อตามเด็กทารกมาเก็บตัวอย่างเพื่อส่งตรวจยืนยันที่โรงพยาบาลศิริราช และหากการตรวจยืนยันพบความผิดปกติ แพทย์ศูนย์โรคหายากจากโรงพยาบาลธรรมศาสตร์เฉลิมพระเกียรติ จะให้คำปรึกษา แนะนำการรักษารวมถึงส่งนมพิเศษ ยา ไปให้ทางโรงพยาบาลต้นทางที่เด็กรับการรักษา โดยมีเป้าหมายนำเด็กที่มีผลการตรวจกรองว่าผิดปกติ เข้าสู่การตรวจยืนยันและวินิจฉัยโรคโดยเร็ว เพื่อให้ได้รับการรักษาทันท่วงที ทั้งนี้โรงพยาบาลสามารถสอบถามรายละเอียดได้ที่ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 11 สุราษฎร์ธานี โทร 0 7735 5301 ถึง 6 ต่อ 208 และ 210” นายแพทย์ศุภกิจ กล่าวทิ้งท้าย
*********** 29 มิถุนายน 2566
