โรคภัยไข้เจ็บสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศทุกวัย ในแต่ละคนจะมีอาการรุนแรงแตกต่างกันไป ส่วนโรคภัยใกล้ตัวของผู้หญิงที่ชะล่าใจไม่ได้ อย่างมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ นับเป็นภัยเงียบที่ผู้หญิงอาจไม่คาดคิดว่าจะเกิดขึ้น ถึงแม้ว่าในบางคนจะดูแลสุขภาพ ดูแลเรื่องอาหารมาเป็นอย่างดีแล้ว แต่ก็อาจเกิดขึ้นได้ 
โรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่เป็นโรคที่พบบ่อยในเพศหญิง โดยพบว่าหญิงไทยเป็นโรคมะเร็งเต้านมมากที่สุด ส่วนโรคมะเร็งรังไข่พบได้เป็นอันดับที่ 7 และมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นทุกปี ซึ่งสาเหตุส่วนหนึ่งเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยกลุ่มผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/BRCA2 จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมสูงถึงร้อยละ 80 และมีโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่ร้อยละ 60-70
????กระทรวงสาธารณสุข โดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และกรมการแพทย์ ได้ร่วมกันพัฒนาเครือข่ายการแพทย์แม่นยำ ด้านโรคหายากและโรคมะเร็งที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/BRCA2 
ซึ่งหากตรวจพบยีนชนิดนี้จะช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนการรักษา และออกแบบวิธีรักษาแบบกำหนดเป้าหมายเฉพาะบุคคล หรือการเลือกใช้ยาที่เหมาะสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายได้อย่างตรงจุด 
สามารถลดอัตราการป่วย ลดค่าใช้จ่ายในการรักษาได้ นอกจากนี้ญาติสายตรงของผู้ป่วย จะได้รับการติดตามให้มาตรวจคัดกรองเพื่อลดความเสี่ยงและป้องกันการเกิดโรคได้
ทั้งนี้ สปสช.ได้เพิ่มสิทธิประโยชน์บริการตรวจคัดกรองค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนโรคมะเร็งเต้านม BRCA1/BRCA2 ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติหรือกองทุนบัตรทอง 30 บาทแล้ว ทำให้ประชาชนไทย สามารถเข้าถึงการตรวจโดยใช้เทคโนโลยีใหม่
เมื่อไม่นานมานี้ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้พัฒนาห้องปฏิบัติการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ด้วยเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) ที่ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 8 อุดรธานี สำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและญาติสายตรงที่มีประวัติครอบครัว ตรวจพบยีนกลายพันธุ์ สามารถรองรับการตรวจตัวอย่างจากโรงพยาบาลในเขตสุขภาพที่ 8 จำนวน 7 จังหวัด ได้แก่ อุดรธานี หนองคาย หนองบัวลำภู เลย บึงกาฬ สกลนคร และนครพนม รวมถึงสามารถรองรับชาวต่างชาติจากกลุ่มประเทศในภูมิภาคลุ่มแม่น้ำโขง โดยห้องปฏิบัติการนี้สามารถตรวจได้สูงสุดถึง 128 ตัวอย่าง/เดือน ร่วมกับการประมวลผลขั้นสูงทางคอมพิวเตอร์ (Bioinformatics) เข้ามาในการช่วยวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องและแม่นยำมากขึ้น และสามารถรายงานผลได้ใน 20 วันทำการ 
เกณฑ์ความเสี่ยงของผู้ป่วยที่ควรได้รับการตรวจ ได้แก่
1.ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 45 ปี
2.ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมที่อายุ 46-50 ปี ร่วมกับ มีประวัติเคยเป็นโรคมะเร็งซ้ำหลายครั้ง หรือ มีญาติสายตรง (พ่อ แม่ พี่ น้อง หรือ บุตร/ธิดา) อย่างน้อย 1 คน ที่มีประวัติโรคมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก
3.ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมเมื่ออายุมากกว่าหรือเท่ากับ 50 ปี ร่วมกับข้อใดข้อหนึ่ง ดังนี้
3.1 มีประวัติญาติสายตรงอย่างน้อย 1 คน ที่เป็นโรคมะเร็งเต้านมที่ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุไม่เกิน 50 ปี หรือ มะเร็งเต้านมในผู้ชาย หรือ มะเร็งรังไข่ หรือ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก
3.2 มีประวัติผู้ป่วยในครอบครัวอย่างน้อย 3 คนที่เป็นมะเร็งเต้านม
3.3 มีประวัติในครอบครัวสายตรงอย่างน้อย 2 คนที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งต่อมลูกหมาก
4.ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทุกช่วงอายุ ที่เป็นมะเร็งเต้านมแบบ triple negative หรือเป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย
แนวทางปฏิบัติ
1.ผู้ป่วยสามารถขอรับคำปรึกษาก่อนตรวจจากผู้ให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ (Genetics counseling)
2.เจ้าหน้าที่โรงพยาบาลลงทะเบียนในระบบ E-Claim ของ สปสช. กรอกข้อมูลลงในใบนำส่งตัวอย่างเพื่อส่งตัวอย่าง และใบยินยอมในการตรวจยีน BRCA1/BRCA2
3.เมื่อได้รับผลตรวจแล้ว ผู้ป่วยจะได้รับคำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ซึ่งเป็นบุคลากรวิชาชีพด้านสุขภาพ ได้แก่ แพทย์ เภสัชกร และพยาบาล (สามารถนัดหมายเข้ารับการปรึกษา ณ ศูนย์วิจัยทางคลินิก สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ หรือนัดหมายเข้ารับการให้คำปรึกษาผ่านทางระบบออนไลน์ )
การส่งตัวอย่างตรวจ
1.ตัวอย่างเลือด เก็บในหลอดเก็บเลือดที่มีสารกันเลือดแข็งชนิด EDTA อย่างน้อย 1 มิลลิลิตร
2.กรอกข้อมูลในใบนำส่งตัวอย่างให้ครบถ้วน
ส่งตัวอย่างและสอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่
1.ศูนย์การแพทย์จีโนมิกส์ สถาบันชีววิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข โทรศัพท์ 0-2951-0000 ต่อ 98095-6
2.ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 8 อุดรธานี โทรศัพท์ : 042-207364 - 6
