ชุดทดสอบ DMSc alpha-Thal 1 นวัตกรรมของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้รับเลือกเข้าร่วมแสดงนิทรรศการ
สินค้านวัตกรรมเครื่องมือแพทย์ ร่วมกับ กรมส่งเสริมการค้าระหว่างประเทศ กระทรวงพาณิชย์
ณ งาน MEDICA 2022 เมือง Dusseldorf สหพันธ์สาธารณรัฐเยอรมนี

กรมส่งเสริมการค้าระหว่างประเทศ กระทรวงพาณิชย์ ได้คัดเลือก ชุดทดสอบ DMSc alpha-Thal 1 ให้เป็น 1 ใน 15 ผลิตภัณฑ์ทางการแพทย์ ในการร่วมแสดงนิทรรศการสินค้านวัตกรรมเครื่องมือแพทย์ ณ Thailand Pavilion งาน MEDICA 2022 เมือง Dusseldorf สหพันธ์สาธารณรัฐเยอรมนี ระหว่างวันที่ 14-17 พฤษภาคม 2565 ซึ่งบริษัท ยีน เอ็กซ์เซลเลนส์ จำกัด ในเครือบริษัท เอ็มพี กรุ๊ป (ประเทศไทย) จำกัด ในฐานะหน่วยงานรับถ่ายทอดเทคโนโลยีการผลิตชุดทดสอบ DMSc alpha-Thal 1 และได้รับสิทธิ์เชิงพาณิชย์ในการจำหน่ายภายในและภายนอกราชอาณาจักรไทยจากกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้ดำเนินการจัดนิทรรศการร่วมกับนักวิจัยของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ตลอด 4 วัน ได้รับความสนใจจากผู้ประกอบการและนักวิชาการจากประเทศต่างๆ เป็นจำนวนมาก ซึ่งในการจัดงานในครั้งนี้มีผู้เข้าร่วมงานมากกว่า 81,000 ราย รวมทั้งมีผู้ร่วมจัดนิทรรศการจากผู้ประกอบการมากกว่า 5,000 บริษัท จาก 70 ประเทศ ทั่วโลก การได้เข้าร่วมจัดนิทรรศการในระดับสากลครั้งนี้ นับเป็นจุดเริ่มต้นที่นำไปสู่การส่งออกผลิตภัณฑ์จำหน่ายในต่างประเทศ ตอบสนองนโยบายประเทศไทย 4.0 ได้เป็นอย่างดี

 ชุดทดสอบ DMSc alpha-Thal 1 เป็นชุดทดสอบสำหรับตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ที่มีรายงานในประชากรไทยทั้ง 2 ชนิดคือ ชนิด Southeast Asean (SEA) และชนิดไทย โดยหลักการ Relative Quantitative Multiplex Real-Time PCR อาศัย Primer และ Probe จำนวน 3 ชุด ที่ได้รับการออกแบบให้จำเพาะกับความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ชนิด SEA ชนิดไทย และยีน Alpha Globin ปกติ ผลการทดสอบความถูกต้องและความแม่นยำของชุดทดสอบ โดยใช้ตัวอย่าง DNA จำนวน 390 ตัวอย่าง เปรียบเทียบกับวิธี conventional Multiplex Gap PCR และ DNA Sequencing พบว่าชุดทดสอบ DMSc alpha-Thal 1  มีความไว 100% ความจำเพาะ 100% Positive Predictive Value (PPV) 100% และ Negative Predictive Value (NPV) 100% โดยไม่พบว่ามีผลบวกลวงและผลลบลวง 

กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้ลงนามในข้อตกลงร่วมกับบริษัท ยีน เอ็กซ์เซลเลนส์ จำกัด ในเครือบริษัท เอ็มพี กรุ๊ป (ประเทศไทย) จำกัด เพื่อถ่ายทอดเทคโนโลยีการผลิตชุดทดสอบ DMSc alpha-Thal 1 และให้สิทธิ์เชิงพาณิชย์ในการจำหน่ายภายในและภายนอกราชอาณาจักรไทย ตั้งแต่ ปี 2560 ที่ผ่านมากรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้ร่วมกับบริษัท ยีน เอ็กซ์เซลเลนส์ จำกัด ในการพัฒนากระบวนการผลิตชุดทดสอบ DMSc alpha-Thal 1 จนได้รับการขึ้นบัญชีนวัตกรรมไทยในปี 2561  ได้รับการรับรองมาตรฐานสากล ISO 13485 สำหรับเครื่องมือแพทย์ ในปี 2562 และได้รับมาตรฐาน CE-IVD ของสหภาพยุโรป ในปี 2563  นับเป็นการยืนยันถึงคุณภาพและความปลอดภัยของผลิตภัณฑ์ ซึ่งผ่านตามเกณฑ์ครบทุกด้าน นับตั้งแต่การออกแบบ ผลสะท้อนกลับจากการใช้งานเครื่องมือแพทย์ การผลิตที่มีคุณภาพด้วยระบบบริหารคุณภาพการทดสอบด้านความปลอดภัย การพิสูจน์จากข้อมูลใช้งานจริงและการวางแผนเตรียมรับสิ่งไม่พึงประสงค์ที่อาจเกิดขึ้นกับผู้ป่วยหรือผู้ใช้งาน นอกจากนี้ การได้รับมาตรฐาน CE-IVD ของสหภาพยุโรปทำให้ 27 ประเทศสมาชิกสหภาพยุโรป รวมถึงประเทศอื่นๆ โดยเฉพาะในกลุ่มประเทศสมาชิกอาเซียนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นเดียวกันสามารถเข้าถึงชุดทดสอบ DMSc alpha-Thal 1 ได้ 

ธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบบคุมการสร้างโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ทำให้ผู้ป่วยมีปริมาณฮีโมโกลบินลดลง  ผู้ป่วยมักมีภาวะซีดและอ่อนเพลีย ในรายที่มีอาการรุนแรงอาจพบภาวะตับม้ามโต ดีซ่าน และกระดูกพรุน ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการให้เลือดร่วมกับยาขับธาตุเหล็กเป็นประจำ ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและยังเป็นภาระต่อค่าใช้จ่ายด้านสาธารณสุข การตรวจหายีนที่เป็นสาเหตุของโรคธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์และคู่สมรสเพื่อลดโอกาสการให้กำเนิดบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจึงเป็นการแก้ไขปัญหาเชิงโครงสร้างอย่างเป็นระบบ

จากการศึกษาด้านพันธุกรรมพบว่าประชากรไทยราว 20-30% มียีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย  ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้สามารถพบได้ในประชากรของประเทศอื่น ๆ เช่นกัน โดยเฉพาะกลุ่มประเทศอาเซียน ซึ่งพบว่ามีความชุกใกล้เคียงกับความชุกของประชากรไทย ชุดทดสอบ DMSc alpha-Thal 1 จะช่วยประเมินความเสี่ยงหญิงตั้งครรภ์และคู่สมรสในการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง Hb Bart’s Hydrops Fetalis ซึ่งเกิดจากการได้รับยีนแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 มาจากทั้งพ่อและแม่ร่วมกัน ทำให้ทารกในครรภ์ไม่สามารถสร้างสายโกลบินชนิดแอลฟ่าได้เลย ทารกจะมีอาการซีดและบวม ตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาจนใกล้ครบกำหนดคลอด เด็กจะเสียชีวิตในครรภ์มารดา หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่กี่นาที ถือเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่สุด และเป็น 1 ใน 3 โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงตามเป้าหมายในคำประกาศนโยบายส่งเสริม ป้องกัน และควบคุมโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติของประเทศไทย

สำหรับการพัฒนาในอนาคต บริษัท ยีน เอ็กซ์เซลเลนส์ จำกัด ได้ทำแผนร่วมกับกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ในการต่อยอดการวิจัยและพัฒนาวัสดุควบคุมคุณภาพที่สามารถใช้ร่วมกับชุดทดสอบ DMSc alpha-Thal 1 ช่วยให้การใช้งานชุดทดสอบเป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพ มีความน่าเชื่อถือ สอดคล้องตามมาตรฐานสากล รวมถึงการสนับสนุนให้มีการใช้ระบบปัญญาประดิษฐ์ในการแปลผลและรายงานผลการตรวจวิเคราะห์อัตโนมัติ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ได้รับผลการตรวจอย่างรวดเร็ว สามารถป้องกันอันตรายที่จะเกิดขึ้นกับหญิงที่ตั้งครรภ์บุตร Hb Bart’s Hydrops Fetalis ได้อย่างทันเวลา ปัจจุบัน บริษัท ยีน เอ็กซ์เซลเลนส์ จำกัด ได้เพิ่มกำลังการผลิตเพื่อเตรียมความพร้อมในการส่งออกนวัตกรรมชุดทดสอบ DMSc alpha-Thal 1 ออกสู่ตลาดโลก เพื่อเป็นการส่งเสริมการส่งออก เพิ่มช่องการจำหน่ายขยายขอบเขตการเผยแพร่ให้ชุดทดสอบเป็นที่รู้จักมากขึ้น รวมถึงเป็นการสนับสนุนอุตสาหกรรมผลิตภัณฑ์ด้านสุขภาพตามนโยบายของรัฐบาล  ซึ่งเป็นประโยชน์ในการสนับสนุนให้การควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงดำเนินไปได้อย่างมีประสิทธิภาพ ส่งผลให้หญิงตั้งครรภ์ปลอดภัย เด็กไทยมีสุขภาพที่ดีเป็นกำลังสำคัญในการพัฒนาประเทศต่อไป